La prueba del crimen

Written by Héctor RuizSaturday, 10 February 2007 01:19

La prueba del crimen

Todos sabemos que el análisis del DNA es útil para identificar criminales que han cometido el error de dejar una muestra de su cuerpo (piel, pelo, saliva, etc.) en la escena del crimen. Lo vemos tan a menudo en la serie de televisión CSI que ninguno de nosotros osaría perder ni una pestaña si planeara robar sigilosamente un cuadro del Louvre. También es bien conocida la utilidad del análisis del DNA para realizar pruebas de paternidad, que nos dicen si un niño es hijo o no de su supuesto padre. En general, el análisis del DNA puede determinar relaciones de consanguinidad entre las personas, ya que los familiares próximos compartimos muchos fragmentos de nuestro DNA, y por lo tanto, nos asemejamos físicamente (y psicológicamente).

DNA=DNIDNA = DNI

Cada uno de nosotros es único. A nivel genético también, excepto en el caso de los gemelos monocigóticos, que son genéticamente idénticos. Aun así, los genes no tienen la última palabra (más bien tienen la primera) y los factores ambientales hacen que los gemelos acaben siendo también únicos, ya antes de nacer.

Pero dejando de lado la excepción de los hermanos idénticos, cada uno de nosotros tiene un DNA único. Esto se lo debemos fundamentalmente a la invención del sexo, que permite crear infinitas combinaciones de DNA mezclando las del padre y la madre. Por esto dos hermanos (no gemelos) nunca serán iguales. De esta manera, nuestro DNA constituye un auténtico documento de identificación personal que vamos dejando a nuestro paso sin preocupaciones allá por dónde vamos.

¡Sólo un 0,1% de nuestro genoma nos hace diferentes de los otros humanos, pero como el genoma es muy largo (3000 millones de caracteres), este 0,1% significa muchas diferencias!

Científico con muestra. Imagen de Ausiàs Acarín / Vàngelis Villar¿En qué consiste la prueba de identificación del DNA?

El DNA es nuestro documento de identificación personal, pero es más largo que una enciclopedia. Obviamente, no nos hace falta leerlo todo para determinar a quién pertenece. Nos pasaríamos años. Sólo hace falta leer uno o una combinación de fragmentos cortos para atribuirlos a un individuo concreto.

Esto es especialmente sencillo cuando contamos con "sospechosos" para comparar las muestras. El sospechoso puede ser desde un posible criminal al cual se le quiere situar en la escena del crimen, hasta un presunto padre al cual se le quiere identificar como progenitor de un niño. Si la comparación entre los fragmentos de DNA (marcadores genéticos) de la muestra de referencia y de la muestra "problema" coinciden, es muy probable (aunque no evidente ni seguro al 100%) que el "sospechoso" sea "culpable".

Antes de poder leer los pequeños fragmentos de DNA, y especialmente cuando la muestra es pequeña o contiene poco DNA (un cabello, una pestaña, etc.) hace falta amplificarlos. Es decir, hace falta obtener muchas copias de estos fragmentos de DNA para hacer posible posteriormente su lectura (secuenciación). Esto se consigue gracias a una metodología que habréis visto hacer centenares a veces a los técnicos de laboratorio de la serie CSI: la Reacción en Cadena de la Polimerasa, denominada más habitualmente PCR.

CSI Las Vegas (c) Sony Entertainment Television. Al servicio de la criminología

El 1986 se utilizó por primera vez el análisis de DNA para solucionar un crimen: el asesinato de dos chicas en Leicestershire, Inglaterra. Desde entonces, las técnicas empleadas por los forenses han mejorado mucho (entre otras, se ha introducido la técnica de amplificación del DNA, la PCR, que permitió trabajar con muestras muy pequeñas). Esto ha permitido que los denominados "casos fríos", casos que habían quedado sin solucionar por carencia de pruebas, se estén volviendo a abrir para ser investigados con las técnicas forenses modernas; algunos de ellos datan de los años 50 y más allá.

Con las nuevas técnicas incluso es posible conocer el color del cabello de un sospechoso y pronto será posible averiguar sus características faciales.
Para que de los indicios biológicos, pequeños y frágiles, se pueda extraer DNA hace falta que los procesos de recogida, almacenamiento y transporte de las muestras sean extremadamente cuidadosos. Si el médico forense no es consciente de esto, las evidencias se perderán, se degradarán o se contaminarán, invalidando cualquier investigación que pueda aportar información sobre un crimen.

Policía llevándose a sospechoso. Imagen de Michail Zacharzewski. Predecir el apellido del criminal

Investigadores del Reino Unido están poniendo a punto una técnica que permitirá conocer el apellido de los propietarios de una muestra de DNA encontrado en la escena del crimen. El apellido, igual que el cromosoma Y, se ha transmitido a lo largo de la historia de padres (no madres) a hijos. Por esto, un mismo apellido implica un apellido del cromosoma Y común. La técnica desarrollada consiste en comparar los cromosomas Y de varios hombres que lleven el mismo apellido, y determinar las características que compartan todos ellos. De esta manera sería posible identificar unas características concretas del cromosoma Y con un apellido concreto.

Obviamente, hay muchos obstáculos que dificultan la obtención de una relación como esta entre genética y onomástica: las adopciones, las infidelidades, los cambios de nombre, el uso del mismo apellido por personas no emparentadas... Por el momento, los apellidos más frecuentes (como Smith, Jones y Taylor) han sido descartados, de forma que sólo el 40% de los hombres ingleses entran dentro de este estudio.

DNA antiguo

Las pruebas de paternidad son relativamente frecuentes hoy en día; pero ¿qué pasaría si aquello que quisiéramos saber es si una persona del pasado era familiar nuestro? ¿Es posible saberlo? El factor limitante será el DNA antiguo. Obtener DNA en buen estado de dos individuos vivos es relativamente fácil. La cosa se complica, sin embargo, cuando queremos obtenerlo a partir de muestras antiguas, que se han corrompido, como es propio de los cadáveres, a lo largo de los años. ¡Y ya no hablemos del DNA de antepasados prehistóricos! Para esto, hace falta desarrollar técnicas de extracción y análisis de este DNA antiguo.

El DNA antiguo suele encontrarse, muy deteriorado, en huesos y dientes de los cadáveres, cosa que hace muy complicada su extracción.

Eoraptor. Dibujo: Oriol Massana ¿Es posible crear un Parque Jurásico?

Así pues, ¿podemos obtener DNA de muestras antiguas? Tan antiguas como... ¿un dinosaurio? ¿Podemos clonar a los dinosaurios? Por el momento, esta idea planteada en la película de "Parque Jurásico" resulta del todo imposible. De hecho, no contamos con ninguna muestra que se haya conservado suficientemente bien (¡durante más de 65 millones de años!) como para leer ni un solo gen de dinosaurio. No hace falta siquiera decir cuán improbable es que encontremos un genoma de dinosaurio entero.

Lo que sí ha sido posible es recuperar y leer información del mamut! Concretamente, el investigador catalán Carles Lalueza-Fox, un reconocido experto mundial en DNA antiguo, ha conseguido extraer DNA de restos de mamut conservados en el hielo de Siberia durante 43.000 años. De los fragmentos obtenidos se ha podido identificar un gen esencial en la pigmentación capilar de los mamíferos y, gracias a su análisis, ahora sabemos de qué color era el pelo de aquellos enormes animales. Curiosamente, los creadores de la película de animación "Ice Age2" acertaron a la hora de dibujar algunos mamuts con el pelaje oscuro y otros con el pelaje claro o rojizo.

Estructura celularTenemos dos tipos de DNA

De DNA, en nuestras células, hay de dos tipos: el nuclear y el mitocondrial. El nuclear, en términos generales, es el que determina nuestras carácterísticas y se encuentra en el núcleo de la célula. El DNA mitocondrial, por su parte, se encuentra en el interior de los mitocondrios, unos orgánulos celulares que se encargan de producir energía a partir del oxígeno que respiramos. Los mitocondrios tienen su propio DNA y se multiplican en el interior de las células porque hace millones de años, antes de que las células de tipo animal existieran, los mitocondrios eran bacterias que vivían libres en el ambiente. Todas nuestras células tienen mitocondrios (aunque, los glóbulos rojos son una excepción). Pero a diferencia del DNA nuclear, del cual heredamos la mitad de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre, los mitocondrios provienen todos de la madre.

Esto es debido a que, en el momento de la fecundación, el espermatozoide sólo introduce dentro del óvulo su cabeza, que contiene el DNA nuclear, y no aporta ningún mitocondrio. Todos los mitocondrios que tendremos en nuestro cuerpo serán los descendientes de los que contenía el óvulo de nuestra madre.

El DNA mitocondrial es preferible para estudiar muestras antiguas porque presenta miles de copias por célula, y dado que no usa información relativa al padre, evita problemas relacionados con posibles hijos ilegítimos. El tipo de herencia directa (en la cual no hay mezcla entre fragmentos de DNA del padre y de la madre, es decir, no hay recombinación) hace que el DNA mitocondrial sea un DNA muy conservado de madres a hijos. Esto permite la identificación de restos aun cuando la muestra de referencia y la de evidencia estén separadas por varias generaciones.

Científicos de la UAB identifican los cuerpos encontrados en un foso de la Guerra Civil mediante el análisis del DNA mitocondrial

El Grupo de Identificación Genética de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) desarrolló recientemente una metodología básica para el análisis genético de restos humanos antiguos mediante DNA mitocondrial y lo aplicó a los cuerpos de una fosa de la Guerra Civil, situada en Berlangas de Roa (Burgos). Con esto se consiguió identificar a tres de los cinco cuerpos encontrados en la fosa. La identificación se realizó mediante la comparación con el DNA de muestras de familiares de personas desaparecidas de la zona. Ya que el DNA utilizado en estos análisis es el mitocondrial, sólo son válidos los familiares que compartan la misma línea materna. Por ejemplo, uno de los cuerpos identificados correspondía al hijo del exalcalde de Haza, y fue identificado gracias al DNA de su hermana. Aun así, el supuesto cuerpo del exalcalde no pudo ser identificado con esta técnica porque el DNA mitocondrial de su hija provenía de su esposa y no de él.

Escena de un crimen. Leonardo Falaschini.¡Cuidado! No son infalibles

Pese a su utilidad, las pruebas genéticas no se deben tomar como una evidencia definitiva. Están sometidas a errores y su respuesta se mide en términos de probabilidades. Es decir, una prueba genética nunca nos asegurará al 100% que una muestra pertenezca a un individuo. ¡Y mucho menos que él sea el criminal!

 

Pinturas rupestres. Reinhardt Hoft. Siguiendo el rastro genético de la humanidad

¿Dónde aparecieron los primeros humanos y cómo se produjo la colonización de todas las regiones de la Tierra? ¿Con quién estamos más emparentados los europeos, con los africanos o los asiáticos? Estas son algunas de las preguntas que nos puede ayudar a responder el análisis de la secuencia del DNA de las poblaciones humanas. La disciplina que estudia estas cuestiones es la genética de poblaciones.

Mediante el análisis de fragmentos de DNA de centenares de personas de varias regiones del planeta, los científicos han conseguido hacer un boceto del libro de familia de la humanidad.

La evolución temprana de los humanos modernos es un área de debate e investigación muy activa. Hay dos teorías contrapuestas: la teoría del reemplazo defiende que todos los humanos modernos descendemos de una población ancestral de Homo sapiens que apareció en África hace unos 200.000 años y que se expandió por todos los continentes, sustituyendo las otras especies humanas que habían evolucionado a partir de una expansión anterior de Homo erectus. Por otra parte, la teoría alternativa, denominada multiregional, considera que tras la primera expansión del Homo erectus, hace unos 1,5 millones de años, sus descendientes evolucionaron conjuntamente hacia el Homo sapiens pese a las distancias geográficas entre las diversas poblaciones. Normalmente, cuando una población queda aislada de otras poblaciones de su misma especie, tiende a evolucionar en un sentido diferente. Pero la teoría multiregional argumenta que las diversas poblaciones humanas evolucionaron hacia una única especie gracias al flujo génico (es decir, que continuamente había cruces entre individuos de poblaciones diferentes que permitían su homogeneización). La mayor parte de las pruebas genéticas, sin embargo, son consistentes con la primera de estas teorías.

Hembra de Homo Sapiens. Dibujo: Oriol Massana.La teoría de la Eva mitocondrial

El DNA mitocondrial es muy útil para estudiar apellidos y establecer árboles genealógicos. En 1987, un grupo de investigadores propuso que la diversidad genética de los mitocondrios de todos los humanos modernos podía rastrearse siguiendo la evolución marcha atrás hasta llegar a una única hembra que vivió en África hace unos 200.000 años. ¡Esto no quiere decir que entonces sólo hubiera una mujer! Pero apoya la teoría que defiende un origen africano del Homo sapiens y una posterior expansión por todo el planeta hace poco más de un centenar de miles de años.