Es coneixen entre 6.000 i 7.000 malalties rares i cada setmana es descriuen una mitjana de cinc noves afeccions en la literatura mèdica. Només existeix medicació per a un petit percentatge d’elles, i moltes vegades ni tan sols existeix un diagnòstic clar a causa de l’absència de coneixements científics i mèdics. La investigació en malalties rares segueix tenint poca prioritat en els projectes de recerca biomèdica, malgrat això, els resultats derivats del projecte Genoma Humà auguren un futur esperançador.

Va ser al principi dels anys noranta quan als Estats Units es van començar a desenvolupar els primers assajos de teràpia gènica. Aquest tipus de teràpies es diferencia de les tradicionals en què utilitza material genètic, principalment DNA, per curar malalties o pal·liar-ne els símptomes.

La infecció pel virus de la immunodeficiència humana o VIH constitueix la major epidèmia a escala mundial ocorreguda durant la segona meitat del segle XX i principi del XXI. S'estima que el 2005 es van produir cinc milions de noves infeccions i que el nombre total de persones afectades va arribar als 40 milions. Encara que la taxa de mortalitat ha disminuït gràcies a l'aparició de nous fàrmacs, no existeix encara cap vacuna ni tractament que n'eviti o elimini la infecció. Només la prevenció és efectiva contra el VIH i tots som susceptibles de contagiar-nos.