Es coneixen entre 6.000 i 7.000 malalties rares i cada setmana es descriuen una mitjana de cinc noves afeccions en la literatura mèdica. Només existeix medicació per a un petit percentatge d’elles, i moltes vegades ni tan sols existeix un diagnòstic clar a causa de l’absència de coneixements científics i mèdics. La investigació en malalties rares segueix tenint poca prioritat en els projectes de recerca biomèdica, malgrat això, els resultats derivats del projecte Genoma Humà auguren un futur esperançador.

Va ser a principis dels anys noranta quan als Estats Units es van començar a desenvolupar els primers assajos de teràpia gènica. Aquest tipus de teràpies es diferencien de les tradicionals en que utilitzen material genètic, principalment ADN, per a curar malalties o pal·liar els seus símptomes.

La infecció pel virus de la immunodeficiència humana o VIH constituïx la major epidèmia a nivell mundial ocorreguda en la segona meitat del segle XX i principis del XXI. S'estima que al 2005 van ocórrer cinc milions de noves infeccions, i que el nombre total de persones afectades va arribar als 40 milions. Encara que la taxa de mortalitat ha disminuït gràcies a l'aparició de nous fàrmacs, no existeix encara cap vacuna o tractament que eviti o elimini la infecció. Només la prevenció és efectiva contra el VIH i tots som susceptibles de contagi.