Se conocen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras y cada semana se describen una media de cinco nuevas afecciones en la literatura médica. Sólo existe medicación para un pequeño porcentaje de ellas, y muchas veces ni siquiera existe un diagnóstico claro debido a la ausencia de conocimientos científicos y médicos. La investigación en enfermedades raras sigue teniendo poca prioridad en los proyectos de búsqueda biomédica. Pese a esto, los resultados derivados del proyecto Genoma Humano auguran un futuro esperanzador.
RARO, RA 1. adj. Que se comporta de un modo inhabitual. 2. adj. Extraordinario, poco común o frecuente. 3. adj. Escaso en su clase o especie.
Enfermedades poco frecuentes en la población
Las enfermedades raras son un conjunto muy numeroso de enfermedades que se definen básicamente por aparecer en muy baja frecuencia en la población, es decir, afectan solamente a un número muy pequeño de personas comparado con el tamaño de la población total. Así, en Europa, una enfermedad se considera rara si afecta como máximo a 1 persona de cada 2.000.
(c) Blaneyphoto
Las hay que aparecen en frecuencias muy menores, como por ejemplo la enfermedad de Crohn, que afecta a 1 persona de cada 20.000. Esta definición basada en aspectos epidemiológicos, hace que queden agrupadas enfermedades de naturaleza muy diferente, que poco tienen que ver entre sí.
Pese a tener orígenes y causas diferentes, casi todas estas afecciones se caracterizan por ser enfermedades crónicas que se prolongan en el tiempo con una evolución lenta. Además, suelen tener pronóstico grave y ser progresivas, es decir, cursan con síntomas cada vez más acusados y notorios.
Danny de Bruyne
Medicamentos huérfanos para enfermedades olvidadas
La investigación en nuevos principios activos para el desarrollo de nuevos medicamentos supone una media de 10 años de trabajo para cada uno hasta su comercialización y un enorme gasto económico por parte de las empresas farmacéuticas. La baja frecuencia de las enfermedades raras y su gran diversidad dificulta todavía más el desarrollo de fármacos específicos para el tratamiento de cada uno de ellos. La consecuencia de todo esto es que muchos medicamentos no se desarrollan o no se comercializan dado que los beneficios que proporcionarán no superarán nunca el capital invertido. Estos medicamentos son los denominados medicamentos huérfanos, productos que constituyen una necesidad de salud pública pero de poco interés para la industria farmacéutica.
La solución esta en la genética
Definir las enfermedades raras simplemente en función de su baja frecuencia de aparición en la población hace que se agrupen afecciones con orígenes diversos. Si bien algunas de ellas pueden tener origen infeccioso o ser auto inmunitarias, la gran mayoría de ellas son enfermedades de origen genético. Una enfermedad genética es aquella que se debe a un problema en uno o más genes del enfermo que la sufre. Este problema suele ser una mutación que afecta a las dos copias de un gen, haciendo que no funcione correctamente. En función de qué gen esté mutado, se desarrollará una enfermedad u otra.
Por eso es por lo que tienen especial relevancia proyectos tales como el proyecto Genoma Humano, un inmenso trabajo en el cual se han identificado más de 30.000 genes, la gran mayoría de ellos todavía sin caracterizar. Las investigaciones biomédicas que utilicen la información generada por el proyecto Genoma Humano asegurarán por lo tanto la mejora en el diagnóstico y en el tratamiento de estas enfermedades
Cartel de la película El protegido, (c) Touschstone Pictures
Huesos frágiles como el cristal
La osteogénesis imperfecta es un ejemplo de enfermedad rara. Presenta una frecuencia de 1 a 2 afectados cada 20.000 personas. En esta afección está mutado el gen del colágeno tipo I, una proteína sintetizada por las células óseas, los osteoblastos, que es la principal responsable de la consistencia sólida de los huesos. Los enfermos presentan por lo tanto malformaciones esqueléticas como la escoliosis, malformaciones craneales, etc. Pero aquello que más los caracteriza es el hecho que tienen un esqueleto muy frágil y sufren frecuentes fracturas provocadas por traumatismos leves.
Este es el caso del personaje que interpreta Samuel L. Jackson en la película "El protegido" (Unbreakable, "El protegido", en el título original). Diferentes tipos de mutación en el mismo gen del colágeno tipo Y generan todo un grupo de enfermedades raras que se diferencian por su grado de severidad y por la edad de aparición de los síntomas. Generalmente, cuanto antes aparecen las fracturas a lo largo de la vida del enfermo, más grave es la afección.
Nervios que pierden conductibilidad
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad metabólica hereditaria rara (1 afectado de cada 20.000-50.000 personas) que se asocia con una acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los tejidos y líquidos corporales. La causa parece ser la alteración de la función de un enzima, un catalizador, encargado de activar las reacciones de degradación de los ácidos grasos en el peroxisoma (el orgánulo celular encargado de esta función). Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración progresiva de la corteza suprarrenal (parte exterior de la glándula hormonal situada sobre los riñones) que lleva a la desmielinización de los nervios del cerebro y la médula espinal, es decir, los nervios pierden la cubierta aislante de mielina que los recubre, la cual permite la correcta transmisión de los impulsos nerviosos. Esta enfermedad es la que sufría Lorenzo O’Donne, un niño el caso del cual fue llevado al cine con gran rigor por la lucha que sus padres, que no eran científicos, protagonizaron para tratar de curar a su hijo.
Cartel de la película El aceite de la vida (c) Universal Pictures
Otra enfermedad rara relacionada con la pérdida de la mielina de los nervios es la esclerosis múltiple. Su causa es todavía desconocida pero se la ha relacionado con múltiples factores genéticos, auto inmunitarios e infecciosos. Su prevalencia es de 1-3 afectados por cada 10.000. Clínicamente se presenta en forma de crisis o brotes de parálisis, ataxia (carencia de coordinación de los movimientos musculares), temblores, trastornos visuales, disartria (dificultad para articular palabras), debilidad, hormigueo, problemas de equilibrio, rigidez muscular, sensibilidad al calor, problemas de memoria a corto plazo y ocasionalmente problemas de cordura o razonamiento. Generalmente, los brotes duran dos o tres semanas y van dejando secuelas irreversibles.
