|
L’any 2003 va passar a la història de la ciència per l’obtenció de la seqüència del genoma humà, és a dir, el text, escrit amb només 4 lletres diferents, que constitueix una enciclopèdia de com fer i mantenir viu un ésser humà. Abans, però, ja s’havien seqüenciat (així es diu) els genomes d’altres organismes més petits.
De fet, des d'aleshores, l'obtenció de
seqüències genòmiques de tot tipus d'organismes ha anat en augment.
Però tenir el text de l'enciclopèdia no és suficient; cal desxifrar
el seu contingut. Per aquest motiu, a la seqüenciació li segueix la
identificació de gens amagats a l'interior de la seqüència, que
es realitza gràcies a potents programes informàtics. La determinació
del número de gens que conté un genoma és sovint motiu d'apostes
entre investigadors (amb el genoma humà no van encertar, pensaven que
tindria uns 70.000 i van ser 30.000). Però per altra banda, ens ha
dut directament a plantejar-nos una qüestió fonamental: quants gens
necessita un ésser viu com a mínim per ser funcional?
La recerca del genoma mínim
s'ha convertit en una fita de gran interès científic, esperonada
per la declaració d'intencions del magnat Craig Venter, que afirma
pretendre de crear el primer ésser viu dissenyat i sintetitzat per
l'home.
El genoma mínim és el grup
de gens més reduït possible que seria suficient per mantenir una forma
de vida cellular funcional en les condicions ambientals més favorables
que es puguin imaginar, és a dir, en presència d'un aportament complet
de nutrients essencials i en absència d'estrès ambiental.
Rocky Mountain Laboratories, NIAID, NIH
Les estratègies utilitzades per desemmascarar els gens essencials consisteixen fonamentalment en impedir que els gens realitzin la seva funció, ja sigui mitjançant mutacions o altres mètodes. Totes aquestes aproximacions, tanmateix, es queden coixes. A més de les estratègies experimentals, també es fan servir mètodes d’anàlisi computacional, que treuen partit de les seqüències genòmiques completes que s’han obtingut de molts organismes. Sembla lògic que si comparem les seqüències de dos organismes que tinguin genomes petits podrem detectar quins són els gens essencials, assumint que seran aquells presents en tots dos organismes. Els primers estudis realitzats comparant els genomes de Mycoplasma genitalium (un bacteri paràsit intracel·lular amb un dels genomes més petits coneguts) i Haemophilus influenzae (bacteri causant de meningitis, amb un genoma també força petit), resultaven en 256 gens conservats. Tanmateix, molts d’ells es podien extreure i els organismes sobrevivien sense problemes. Caldrà esperar més a conèixer aquest genoma mínim, atès que quants més genomes es comparin, més petit serà el nombre de gens coincidents.
|