|
Tots sabem que l'anàlisi
del DNA és útil per a identificar criminals que han comès l'error
de deixar una mostra del seu cos (pell, pèl, saliva, etc.) a l'escena
del crim. Ho veiem tan sovint a la sèrie de televisió CSI que cap
de nosaltres gosaria perdre ni una pestanya si planegés robar sigilosament
un quadre al Louvre. També és ben coneguda la utilitat de l'anàlisi
del DNA per a realitzar proves de paternitat, que ens diuen si un nen
és fill o no del seu suposat pare. En general, l'anàlisi del DNA
pot determinar relacions de consanguinitat entre les persones, atès
que els familiars propers compartim molts fragments del nostre DNA,
i per tant, ens assemblem físicament (i psicològica).
|
|
DNA = DNI Cadascú de nosaltres és únic.
A nivell genètic això també és així, excepte en el cas dels bessons
monozigòtics, que són genèticament idèntics. Tanmateix, els gens
no tenen l'última paraula (més aviat tenen la primera) i els factors
ambientals fan que els bessons acabin sent també únics, ja abans de
néixer.
|
| Però deixant de banda l'excepció dels germans idèntics,
cadascú de nosaltres té un DNA únic. Això ho devem fonamentalment
a la invenció del sexe, que permet crear infinites combinacions de
DNA barrejant els del pare i la mare. Per això dos germans (no bessons)
mai no seran iguals. D'aquesta manera, el nostre DNA constitueix una
autèntic document d'identificació personal que anem deixant sense
preocupacions per arreu on passem.
|
Només un 0,1% del nostre genoma
ens fa diferents dels altres humans, però com que el genoma és molt
llarg (3000 milions de caràcters), aquest 0,1% significa moltes diferències!
En què
consisteix la prova d'identificació del
DNA?
El DNA és el nostre document
d'identificació personal, però és més llarg que una enciclopèdia.
Òbviament, no ens cal llegir-lo tot per determinar a qui pertany. Ens
hi passaríem anys. Només cal llegir-ne un o una combinació de fragments
ben curtets per atribuir-los a un individu concret.
|
Ausiàs Acarín / Vàngelis Villar
|
|
Això és especialment
senzill quan comptem amb "sospitosos" per comparar les mostres.
El sospitós pot ser des d'un possible criminal al qual es vol situar
en l'escena del crim, a un presumpte pare al qual es vol identificar
com a progenitor d'un infant. Si la comparació entre els fragments
de DNA (marcadors genètics) de la mostra de referència i la mostra
"problema" coincideixen, és molt probable (tot i que no evident
ni segur al 100%) que el "sospitós" sigui "culpable".
Abans de poder llegir els petits
fragments de DNA, però, i especialment quan la mostra és menuda o
conté poc DNA (un cabell, una pestanya, etc.) cal amplificar-los. És
a dir, cal obtenir moltes còpies d'aquests fragments de DNA per fer
possible posteriorment la seva lectura (seqüenciació). Això s'aconsegueix
gràcies a una metodologia que haureu vist fer centenars de vegades
als tècnics de laboratori de la sèrie CSI: la Reacció en Cadena de
la Polimerasa, anomenada més habitualment PCR.
|
|
CSI Las Vegas (c) Sony Entertainment Television.
|
Al servei
de la criminologia
El 1986 es va utilitzar per
primera vegada l'anàlisi de DNA per solucionar un crim: l'assassinat
de dues noies a Leicestershire, Anglaterra. Des d'aleshores, les tècniques
emprades pels forenses han millorat molt (entre d'altres, s'ha introduït
la tècnica d'amplificació del DNA, la PCR, que permet treballar
amb mostres molt petites). Això ha permès que els anomenats "casos
freds", casos que havien quedat sense solucionar per manca de proves,
s'estiguin tornant a obrir per ser investigats amb les tècniques
forenses modernes; alguns d'ells daten dels anys 50 i més enllà.
|
Amb les noves tècniques fins i tot és possible conèixer el color
del cabell d'un sospitós i aviat serà possible esbrinar les seves
característiques facials.
Per tal que dels indicis biològics,
petits i fràgils, es pugui extreure DNA cal que els processos de recollida,
emmagatzematge i transport de les mostres siguin extremadament acurats.
Si el metge forense no és conscient d'això, les evidencies es perdran,
es degradaran o es contaminaran, invalidant qualsevol investigació
que pugui aportar informació sobre un crim.
|
|
Michail Zacharzewski.
|
Predir
el cognom del criminal
Investigadors del Regne Unit
estan posant a punt una tècnica que permetrà conèixer el cognom dels
propietaris d'una mostra de DNA trobada en l'escena del crim. El
cognom, igual que el cromosoma Y, s'ha transmès al llarg de la història
de pares (no mares) a fills. Per això, un mateix cognom implica un
llinatge del cromosoma Y comú. La tècnica desenvolupada consisteix
a comparar els cromosomes Y de diversos homes que duguin el mateix cognom,
i determinar-ne les característiques que comparteixin tots ells. D'aquesta
manera seria possible identificar unes característiques concretes del
cromosoma Y amb un cognom concret.
|
| Òbviament, hi ha molts obstacles
que dificulten l'obtenció d'una relació com aquesta entre genètica
i onomàstica: les adopcions, les infidelitats, els canvis de nom, l'ús
del mateix cognom per persones no emparentades... De moment, els cognoms
més freqüents (com Smith, Jones i Taylor) han estat descartats, de
manera que només el 40% dels homes anglesos entren dins d'aquest
estudi.
|
DNA antic
Les proves de paternitat són
relativament freqüents avui en dia; però què passaria si allò que
volguéssim saber és si una persona del passat era familiar nostre?
És possible saber-ho? El factor limitant serà el DNA antic. Obtenir
DNA en bon estat de dos individus vius és relativament fàcil. La cosa
es complica, però, quan volem obtenir-lo a partir de mostres antigues,
que s'han corromput, com és propi dels cadàvers, al llarg dels anys.
I ja no parlem del DNA d'avantpassats prehistòrics! Per això, cal
desenvolupar tècniques d'extracció i anàlisi d'aquest DNA antic.
El DNA antic sol trobar-se,
molt malmès, als ossos i dents dels cadàvers, cosa que fa molt complicada
la seva extracció.
|
|
| Si tenim sort, potser encara es conserva alguna
part tova del cos, que contindrà més DNA i permetrà extreure'l
més fàcilment. En general, com més antiga sigui la mostra més improbable
serà que hi quedi DNA íntegre, malgrat que, és clar, tot dependrà
de les condicions en què s'hagi conservat el cos.
|
|
Eoraptor. Dibuix: Oriol Massana
|
És possible crear un Parc Juràssic?
Així doncs, podem obtenir
DNA de mostres antigues? Tan antigues com... un dinosaure? Podem clonar
els dinosaures? De moment, aquesta idea plantejada a la pellícula
de Parc Juràssic resulta del tot impossible. De fet, no comptem amb
cap mostra que s'hagi conservat prou bé (durant més de 65 milions
d'anys!) com per llegir-hi ni un sol gen de dinosaure. Ja no cal dir
com d'improbable és que trobem un genoma de dinosaure sencer.
|
| Allò que sí ha estat possible
és recuperar i llegir gens de mamut! Concretament, l'investigador
català Carles Lalueza-Fox, un reconegut expert mundial en DNA antic,
ha aconseguit extreure DNA de restes de mamut conservades en el gel
de Sibèria durant 43.000 anys. Dels fragments obtinguts s'ha pogut
identificar un gen essencial en la pigmentació capil·lar dels mamífers
i, gràcies a la seva anàlisi, ara sabem de quin color era el pèl
d'aquells enormes animals. Curiosament, els creadors de la pel·lícula
d'animació Ice Age 2 van encertar a l'hora de dibuixar alguns mamuts
amb el pelatge fosc i d'altres amb el pelatge clar o vermellós.
|
|
|
Tenim dos tipus de DNA
De DNA, a les nostres cèllules,
n'hi ha de dos tipus: el nuclear i el mitocondrial. El nuclear, en
termes generals, és el que determina els nostres caràcters i es troba
al nucli de la cèllula. El DNA mitocondrial, per la seva banda, es
troba a l'interior dels mitocondris, uns orgànuls cellulars que
s'encarreguen de produir energia a partir de l'oxigen que respirem.
Els mitocondris tenen el seu propi DNA i es multipliquen a l'interior
de les cèllules perquè fa milions d'anys, abans que les cèllules
de tipus animal existissin, els mitocondris eren bacteris que vivien
lliures a l'ambient. Totes les nostres cèllules tenen mitocondris
(bé, els glòbuls vermells són una excepció). Però a diferència
del DNA nuclear, el qual heretem a parts iguals del nostre pare i de
la nostra mare, els mitocondris provenen tots de la mare. |
|
Això és
degut al fet que, en el moment de la fecundació, l'espermatozoide
només introdueix dins l'òvul el seu cap, que conté el DNA nuclear,
i no aporta cap mitocondri. Tots els mitocondris que tindrem al nostre
cos seran els descendents dels que contenia l'òvul de la nostra mare.
El DNA mitocondrial és preferible
per estudiar mostres antigues perquè presenta milers de còpies per
cèl·lula, i com que no fa servir informació relativa al pare, evita
problemes relacionats amb possibles fills il·legítims. El tipus d'herència
directa (en la qual no hi ha barreja entre fragments del DNA del pare
i de la mare, és a dir, no hi ha recombinació) fa que el DNA mitocondrial
sigui un DNA molt conservat de mares a fills. Això permet la identificació
de restes tot i que la mostra de referència i la d'evidència estiguin
separades per vàries generacions.
|
Científics de la UAB identifiquen
els cossos trobats a una fossa de la Guerra Civil mitjançant l'anàlisi
del DNA mitocondrial
El Grup d'Identificació
Genètica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) va desenvolupar
recentment una metodologia bàsica per a l'anàlisi genètica de restes
humanes antigues mitjançant DNA mitocondrial i la va aplicar als cossos
d'una fossa de la Guerra Civil, situada a Berlangas de Roa (Burgos).
Amb això es va aconseguir identificar tres dels cinc cossos trobats
a la fossa. La identificació es va realitzar mitjançant la comparació
amb el DNA de mostres de familiars de persones desaparegudes a la zona.
Com que el DNA utilitzat en aquestes anàlisis és el mitocondrial,
només són vàlids els familiars que comparteixin la mateixa línia
materna. Per exemple, un dels cossos identificats corresponia al fill
de l'exalcalde d'Haza, i va ser identificat gràcies al DNA de la
seva germana. Tanmateix, el suposat cos de l'exalcalde no va poder
ser identificat per aquesta tècnica perquè el DNA mitocondrial de
la seva filla provenia de la seva esposa i no pas d'ell.
Compte! No són infal·libles
Malgrat la seva utilitat, les
proves genètiques no s'han de prendre com una evidència definitiva.
Estan sotmeses a errors i la seva resposta es mesura en termes de probabilitats.
És a dir, una prova genètica mai ens assegurarà al 100% que una mostra
pertanyi a un individu. I molt menys que ell sigui el criminal!
|
Leonardo Falaschini.
|
|
Reinhardt Hoft.
|
Seguint el rastre genètic de la humanitat
On van aparèixer els primers
humans i com es va produir la colonització de totes les regions de
la Terra? Amb qui estem més emparentats els europeus, amb els africans
o els asiàtics? Aquestes són algunes de les preguntes que ens pot
ajudar a respondre l'anàlisi de la seqüència del DNA de les poblacions
humanes. La disciplina que estudia aquestes qüestions és la genètica
de poblacions.
|
|
Mitjançant l'anàlisi de fragments de DNA de centenars
de persones de diverses regions del planeta, els científics han aconseguit
fer un esbós del llibre de família de la humanitat.
L'evolució primerenca dels
humans moderns, però, és una àrea de debat i recerca molt activa.
Hi ha dues teories contraposades: la teoria del reemplaçament defensa
que tots els humans moderns descendim d'una població ancestral d'Homo
sapiens que va aparèixer a l'Àfrica fa uns 200.000 anys i que es
va expandir per tots els continents, substituint les altres espècies
humanes que hi havien evolucionat a partir d'una expansió anterior
d'Homo erectus. Per altra banda, la teoria alternativa, anomenada
multiregional, considera que després de la primera expansió de l'Homo
erectus, fa uns 1,5 milions d'anys, els seus descendents van evolucionar
conjuntament cap a l'Homo sapiens malgrat les distàncies geogràfiques
entre les diverses poblacions.
Normalment, quan una població queda
aïllada d'altres poblacions de la seva mateixa espècie, tendeix
a evolucionar en un sentit que la diferencia de les altres. Però la
teoria multiregional argumenta que les diverses poblacions humanes van
evolucionar cap a una única espècie gràcies al flux gènic (és a
dir, que contínuament hi havia encreuaments entre individus de poblacions
diferents que permetia la seva homogeneïtzació). La major part de
les proves genètiques, però, són consistents amb la primera d'aquestes
teories.
|
La teoria de l'Eva mitocondrial El DNA mitocondrial és molt
útil per estudiar llinatges i establir arbres genealògics. El 1987,
un grup d'investigadors va proposar que la diversitat genètica dels
mitocondris de tots els humans moderns podia rastrejar-se seguint l'evolució
marxa enrera fins arribar a una única femella que va viure a l'Àfrica
fa uns 200.000 anys. Això no vol dir que aleshores només hi hagués
una dona! Però dóna suport a la teoria que defensa un origen africà
de l'Homo sapiens i una posterior expansió per tot el planeta fa
poc més d'un centenar de milers d'anys.
|
Dibuix: Oriol Massana.
|
|
