Malalties rares
Written by Antonio Garcíadijous, 05 octubre 2006 11:42
Es coneixen entre 6.000 i 7.000 malalties rares i cada setmana es descriuen una mitjana de cinc noves afeccions en la literatura mèdica. Només existeix medicació per a un petit percentatge d’elles, i moltes vegades ni tan sols existeix un diagnòstic clar a causa de l’absència de coneixements científics i mèdics. La investigació en malalties rares segueix tenint poca prioritat en els projectes de recerca biomèdica, malgrat això, els resultats derivats del projecte Genoma Humà auguren un futur esperançador.
rar -a adj. Que és en molt petit nombre; molt poc freqüent; no gens comú, extraordinari. (Diccionari de l’IEC)
Malalties poc freqüents en la població
Les malalties rares són un conjunt molt nombrós de malalties que es defineixen bàsicament per aparèixer en molt baixa freqüència en la població, és a dir, afecten solament a un nombre molt petit de persones comparat amb la grandària de la població total. Així, a Europa, una malaltia es considera rara si afecta com a màxim a 1 persona de cada 2.000.
N'hi ha que apareixen en freqüències molt menors, com per exemple la malaltia de Crohn, que afecta a 1 persona de cada 20.000. Aquesta definició basada en aspectes epidemiològics, fa que quedin agrupades malalties de naturalesa molt diferent, que poc tenen a veure entre si.Malgrat tenir orígens i causes diferents, gairebé totes aquestes afeccions es caracteritzen per ser malalties cròniques que es perllonguen en el temps amb una evolució lenta. A més, solen tenir pronòstic greu i ser progressives, és a dir, cursen amb símptomes cada vegada més acusats i notoris.
Medicaments orfes per a malalties oblidades
La investigació en nous principis actius per al desenvolupament de nous medicaments suposa una mitjana de 10 anys de treball per a cadascun fins a la seva comercialització i una enorme despesa econòmica per part de les empreses farmacèutiques. La baixa freqüència de les malalties rares i la seva gran diversitat dificulta encara més el desenvolupament de fàrmacs específics per al tractament de cadascuna d’elles. La conseqüència de tot això és que molts medicaments no es desenvolupen o no es comercialitzen atès que els beneficis que proporcionaran no superaran mai el capital invertit. Aquests medicaments són els anomenats medicaments orfes, productes que constitueixen una necessitat de salut pública però de poc interès per a la indústria farmacèutica. 
La solució esta en la genètica
Definir les malalties rares simplement en funció de la seva baixa freqüència d’aparició en la població fa que s’agrupin afeccions amb orígens diversos. Si bé algunes d’elles poden tenir origen infecciós o ser autoimmunitàries, la gran majoria d’elles són malalties d’origen genètic. Una malaltia genètica és aquella que es deu a un problema en un o més gens del malalt que la pateix. Aquest problema sol ser una mutació que afecta les dues còpies d’un gen, fent que no funcioni correctament. En funció de quin gen estigui mutat, es desenvoluparà una malaltia o una altra. És per això que tenen especial rellevància projectes tals com el projecte Genoma Humà, un immens treball en el qual s’han identificat més de 30.000 gens, la gran majoria d’ells encara sense caracteritzar. Les investigacions biomèdiques que utilitzin la informació generada pel projecte Genoma Humà asseguraran per tant la millora en el diagnòstic i en el tractament d’aquestes malalties.
Ossos fràgils com el cristall
L’osteogènesi imperfecta és un exemple de malaltia rara. Presenta una freqüència d’1 a 2 afectats cada 20.000 persones. En aquesta afecció està mutat el gen del col·lagen tipus I, una proteïna sintetitzada per les cèl·lules òssies, els osteoblasts, que és la principal responsable de la consistència sòlida dels ossos. Els malalts presenten per tant malformacions esquelètiques com l’escoliosi, malformacions cranials, etc. Però allò que més els caracteritza és el fet que tenen un esquelet molt fràgil i pateixen freqüents fractures provocades per traumatismes lleus.Aquest és el cas del personatge que interpreta Samuel L. Jackson a la pel·lícula “El protegit” (Unbreakable, “intrencable”, al títol original). Diferents tipus de mutació en el mateix gen del col·lagen tipus I generen tot un grup de malalties rares que es diferencien pel seu grau de severitat i per l’edat d’aparició dels símptomes. Generalment, com més aviat apareixen les fractures al llarg de la vida del malalt, més greu és l’afecció.
Nervis que perden conductibilitat
L’adrenoleucodistròfia és una malaltia metabòlica hereditària rara (1 afectat de cada 20.000-50.000 persones) que s’associa amb una acumulació d’àcids grassos saturats de cadena molt llarga als teixits i líquids corporals. La causa sembla ser l’alteració de la funció d’un enzim, un catalitzador, encarregat d’activar les reaccions de degradació dels àcids grassos en el peroxisoma (l’orgànul cel·lular encarregat d’aquesta funció). Aquesta malaltia es caracteritza per la degeneració progressiva de l’escorça suprarenal (part exterior de la glàndula hormonal situada sobre els ronyons) que porta a la desmielinització dels nervis del cervell i la medul·la espinal, és a dir, els nervis perden la coberta aïllant de mielina que els recobreix, la qual permet la correcta transmissió dels impulsos nerviosos. Aquesta malaltia és la que patia Lorenzo O’Donne, un nen el cas del qual va ser dut al cinema amb gran rigor per la lluita que els seus pares, que no eren pas científics, van protagonitzar per tractar de curar el seu fill.
Una altra malaltia rara relacionada amb la pèrdua de la mielina dels nervis és l’esclerosi múltiple. La seva causa és encara desconeguda però se l’ha relacionada amb múltiples factors genètics, autoimmunitaris i infecciosos. La seva prevalença és d’1-3 afectats per cada 10.000. Clínicament es presenta en forma de crisis o brots de paràlisi, atàxia (manca de coordinació dels moviments musculars), temblors, trastorns visuals, disàrtria (dificultat per articular paraules), debilitat, formigueig, problemes d’equilibri, rigidesa muscular, sensibilitat a la calor, problemes de memòria a curt termini i ocasionalment problemes de seny o raonament. Generalment, els brots duren dues o tres setmanes i van deixant seqüeles irreversibles.